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指导专家
你以为孩子只是普通抽筋，可能背后藏着罕见疾病！本文带你全面了解吉特曼综合征的症状、诊断和治疗方法，助力家长早发现、早干预。
孩子手脚抽筋，或藏罕见病
10岁女孩小秀（化名），因为“间断发作性四肢痉挛3年余”来到广东省中医院儿科门诊就诊，经过门诊医生仔细询问， 发现其在2022年发热至38.5℃后出现第一次四肢痉挛（俗称“手脚抽筋”），手指屈曲、僵硬，足内翻、足趾并拢，下肢肌肉痉挛，持续时间约10分钟后可自行缓解， 缓解后关节可活动如常，无关节僵硬、变形、抖动等，发作期间患儿意识清醒，无双目上视 、角弓反张等，后于当地医院对症治疗好转。
2023至2024年共出现了约7～8次的四肢痉挛，均伴随低热，持续约几分钟后可自行缓解，活动如常，于当地医院查脑电图和头颅磁共振均未见异常， 仅抽血发现钾离子明显降低， 予口服钾片后症状不能得到明显改善，且发作越来越频繁（如图1-2）。病程中没有出现关节变形和功能的异常，这一现象引起门诊医生高度警惕。
展开剩余82%小秀住院后完善一系列检查，最终被确诊为一种叫做“吉特曼综合征（Gitelman syndrome）”的罕见染色体隐性遗传病。
图1
图2
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什么是吉特曼综合征（Gitelman syndrome）？
吉特曼综合征（GS）是一种非常罕见的遗传病， 大约每 4 万人中只有不到10人患病。这种病属于常染色隐性遗传病，大多数情况下是因为父母双方都携带突变基因，或者胚胎发育过程中基因发生变异，导致体内一个叫SLC12A3 的基因编码异常，从而导致孩子得病。1966年由美国医生Gitelman报道了这个病，所以称为“Gitelman综合征”。
那这个变异基因是怎样影响孩子身体的呢？我们可以把肾脏想象成身体的“智能回收工厂 ”，它的任务就是把血液过滤一遍，把有用的东西回收回来，把没用的废物排出去 。在这个工厂里有无数条功能不同的“ 回收流水线 ”。
SLC12A3基因变异会导致患者的肾脏远曲小管（肾脏中的一个关键功能区）存在功能异常，导致无法有效重吸收钠离子和氯离子，这种持续的流失会打乱体内的电解质平衡和酸碱平衡。
由于钠离子无法被有效重吸收，所以回收“钠”的负电压会把另一种矿物质“钙”大部分回收，从而出现低尿钙症。而低钾血症则是由于钠离子丢失导致人体肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）被反应性激活，为了保住身体的钠离子，钾离子被当作“交换品”大量被丢弃。低血镁则是因为回收钠离子和回收镁离子是处于同一“回收流水线”，因此镁也无法被重吸收，导致低血镁症。这些体内电解质的紊乱，会打破身体的酸碱平衡，从而导致代谢性碱中毒。
小秀病程中就出现了低钾血症、低镁血症、低尿钙症（见图3-图5），体内电解质紊乱和酸碱平衡被打破，会导致机体出现乏力、手脚发麻、肌肉痉挛、口渴、夜尿增多等一系列临床表现。
图3-低钾血症
图4-低尿钙
图5-低镁血症
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吉特曼综合征有什么症状？
轻症者可无症状，或表现为轻微的疲劳、夜尿增多、肌肉无力或肌肉痉挛症状。重症者可出现瘫痪、横纹肌溶解或致死性心律失常。特别容易漏诊或误诊，常在青春期后或成年才被确诊。
GS症状隐匿，临床表现缺乏特异性，疾病严重程度不一。低钾血症是儿童GS重要特征，代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙 、肾素及醛固酮升高是该病的主要表现。
03
吉特曼综合征如何诊断？
首先要通过临床表现进行初步的判断，然后完善相关检验检查来鉴别，最终的确诊需要查基因是否存在变异（SLC12A3 基因）。
查基因不仅能确诊，还能发现携带致病基因的健康人，以及在怀孕时检查胎儿是否患病。
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吉特曼综合征如何治疗？
目前尚无根治方法，需要终身行电解质替代治疗。治疗目标是缓解症状和管理并发症。（切勿自行服用药物，请在医师指导下用药）
1.纠正电解质紊乱：口服补钾、补镁，血钾的目标值为3.0mmol/L，血镁的目标值为0.6mmol/L。若单纯补充电解质效果欠佳，可服用保钾利尿剂。
2.控制代谢性碱中毒：必要时补充碳酸氢盐或调节饮食（适度盐摄入）。
3.监测心律：严重的低钾血症会导致心律失常，甚则心脏停博，所以GS患儿要定期找医师复诊、定期复查心电图 、24h动态心电图，必要时使用抗心律失常药物。
4.日常饮食：在日常生活中，也需要多吃高钾、高镁食物，如香蕉、坚果、大豆、豆角、红豆、花生、鳕鱼、椰子水、绿叶蔬菜等， 避免盲目使用利尿剂和泻药， 防止钾、镁流失。
小秀入院后，治疗团队及时给予静脉和口服氯化钾缓释片补钾、口服门冬氨酸钾镁片补钾补镁、口服补液盐补钠补钾和中和代谢性碱中毒对症治疗。经治疗后，小秀四肢痉挛未再发作，并予带药出院。嘱咐其出院后需长期服药，并定期抽血复查电解质情况。
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吉特曼综合征预后怎么样？
虽然目前还没有很好的根治措施，但吉特曼综合征预后尚可，不一定会影响寿命，但可能会影响生存质量。
部分患者可能会合并甲状腺疾病，包括桥本氏甲状腺炎、自身免疫性甲亢和甲状腺功能异常等，其他如精神分裂症样改变、Fanconi综合征等。
吉特曼综合征并不可怕，如果做到早期诊断、合理治疗，也可以和正常人一样享受生活。
【温馨提醒】：如果孩子反复出现不明原因的乏力、手脚发麻、肌肉抽搐等症状线上开户的证券公司，请及时到儿童专科就诊。
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